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I polimorfismi genetici più comuni



Per prima cosa è bene fare chiarezza con la terminologia usata. Spesso si parla di mutazioni genetiche e polimorfismi genetici ma c'è differenza tra i due termini, ma il termine mutazione indica una variazione genetica di particolare “forza” oppure collegata a gravi malattie genetiche, mentre i polimorfismi sono cambiamenti più diffusi e “sottili”, ma non per questo meno importanti dal punto di vista delle principali malattie croniche diffuse al giorno d’oggi. I polimorfismi genetici, infatti, possono verificarsi in qualsiasi regione del genoma ed alcuni possono essere silenti, in quanto non alterano la funzione di un gene, oppure portare ad alterazioni delle attività enzimatiche con ripercussioni sul funzionamento dell’organismo. Sempre più evidenze mostrano un loro coinvolgimento in un ampio spettro di malattie come per esempio quelle metaboliche, cardiovascolari, autoimmuni ed oncologiche.


I polimorfismi genetici più comuni possono essere una delle ragioni per cui alcuni bambini ma anche gli adulti sopravvivono a un sovraccarico di tossicità ambientale con innumerevoli sintomi o patologie croniche. Ci sono molti fattori che contribuiscono a questa "tempesta perfetta" di eventi, ma molto probabilmente, uno di questi fattori potrebbe essere la presenza di una o più differenze genetiche.

Polimorfismo MTHFR

MTHFR è l'acronimo di metilentetraidrofolato reduttasi, che è l'enzima necessario per convertire l'acido folico nella sua forma biodisponibile (5 metiltetraidrofolato). Il 5MTHF reagisce quindi con l'omocisteina per formare metionina. Questa conversione è importante, perché se un individuo non è in grado di completare questa fase del processo, non sarà in grado di aggirare il ciclo di metilazione in modo efficiente e quindi non produrrà gruppi metilici a un ritmo sano.

Inoltre, il 5MTHF è un tipo di folato che attraversa la barriera ematoencefalica; L'acido folico non lo fa. Il processo di metilazione richiede la presenza di 5MTHF nel cervello. Non sorprende che i bambini nello spettro autistico abbiano una carenza di folati cerebrali (CFD), che significa un'insufficienza di folati nel cervello. La CFD è più che probabilmente dovuta in parte al polimorfismo del MTHFR, uno dei polimorfismi genetici comuni nei bambini con autismo.

Esistono due forme del polimorfismo MTHFR:

  • Il polimorfismo C677T è responsabile della conversione dell'omocisteina in metionina. Gli individui con questa mutazione hanno alti livelli di omocisteina, che è associata sia alle malattie cardiache che all'Alzheimer.

  • Il polimorfismo A1298C è associata a SAMe e non provoca una sovrapproduzione di omocisteina. Piuttosto, questa forma di polimorfismo MTHFR è potenzialmente associata all'incapacità di convertire BH2 in BH4. BH4 è necessario per la sintesi della serotonina, la sintesi della dopamina e la disintossicazione da ammoniaca.

Polimorfismo MTR

MTR è l'acronimo di metionina sintasi, che è l'enzima che riconverte l'omocisteina in metoinina. Il polimorfismo MTR A2756G provoca una sovraregolazione in questo gene, che si traduce in un aumento dell'attività, piuttosto che in una diminuzione dell'attività. In questo caso, la conversione dell'omocistiena in metoinina richiede la vitamina B12. Un aumento dell'attività di questo enzima potrebbe quindi comportare l'esaurimento della vitamina B12 in individui predisposti.

Polimorfismo MTRR

MTRR è l'acronimo di metionina sintasi reduttasi, che è un enzima che lavora in combinazione con l'enzima MTR per aiutare la conversione dell'omocisteina in metoinina rigenerando la vitamina B12. Il polimorfismo MTRR A66G riduce l'attività di questo enzima, determinando un'ulteriore deplezione di B12 negli individui predisposti.

Polimorfismo CBS

CBS è l'acronimo di cistationina-B sintasi, che è l'enzima che converte l'omocisteina in cisteina. Entrambi i polimorfismi C699T e C1080T causano una sovraregolazione dell'attività dell'enzima. Gli individui con questo polimorfismo genereranno quindi alti livelli di cisteina. Alti livelli di cisteina nel corpo favoriscono la conversione della cisteina in taurina e in solfato, piuttosto che in glutatione. Gli individui con questo polimorfismo producono quindi un aumento dei livelli di gruppi solforati, un aumento dell'ammoniaca e una diminuzione del glutatione.

Polimorfismo SUOX

SUOX è l'acronimo di solfito ossidasi, che lavora di concerto con CBS per convertire i gruppi solfito in gruppi solfato, un processo chiamato solfatazione. Gli individui con il polimorfismo SUOX non sono in grado di elaborare correttamente gli alimenti contenenti zolfo e trasformare i solfiti in solfati meno tossici. Poiché la solfatazione è un fattore importante non solo nei percorsi di disintossicazione, ma anche per le allergie alimentari e ambientali, molte persone con sensibilità allergica saranno anche portatrici del gene SOUX.

La via del SUOX richiede molibdeno per funzionare correttamente. Le persone con il polimorfismo CBS sovra regolato devono sostenere il percorso SUOX integrando con molibdeno.

Polimorfismo COMT

COMT è l'acronimo di catecolo O metil transferasi, che è un enzima che utilizza i gruppi metilici per inattivare la dopamina. Gli individui con il polimorfismo COMT (COMT+ o COMT++) hanno una ridotta attività in questo sito. Queste persone useranno quindi meno gruppi metilici e inattiveranno la dopamina in modo meno efficiente.

Lo stato COMT è estremamente importante per determinare se un individuo può tollerare o meno i gruppi metilici. Gli individui che sono COMT ++ hanno meno probabilità di tollerare l'integrazione con gruppi metilici (ad esempio, SAMe, metile B12, ecc.). Gli individui che sono COMT –, tuttavia, il più delle volte stanno meglio con l'integrazione di gruppi metilici.

Gli individui COMT++ avranno livelli di dopamina più elevati, poiché non scompongono la dopamina in modo efficiente. COMT– gli individui avranno livelli di dopamina più bassi.

 

Prima di dare gli integratori ai bambini, confrontarsi con il proprio pediatra. Per gli adulti questi sono quelli più utilizzati ed efficaci. Informa sempre il medico.



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