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Vitamina B12, folati e poliformismi genetici



Un fattore chiave della medicina funzionale comprende la connessione tra diverse parti e sistemi del corpo. Mentre potresti essere abituato ad andare da un gastroenterologo per problemi gastrointestinali, e da un endocrinologo per i tuoi ormoni e da un cardiologo per la salute del cuore, è probabile che gli squilibri fisiologici o le malattie che colpiscono diverse aree del corpo abbiano alcune delle stesse cause alla radice. La medicina funzionale presuppone che ogni sistema del corpo sia effettivamente interconnesso e che il corpo funzioni come previsto solo quando tutti i sistemi lavorano insieme come un tutt'uno. Quando isoliamo le parti del corpo, potremmo perdere opportunità chiave per raggiungere la vera guarigione e benessere.

Se soffri di emicrania, depressione, insonnia, problemi di fertilità o malattie cardiache (insieme a molte altre diagnosi di cui parlerò di seguito), una causa principale da considerare è il tuo stato di vitamina B12 e folati. Queste sono importanti vitamine del gruppo B che sono essenziali per la funzione minuto per minuto di ogni cellula del corpo. A volte, per ragioni genetiche o ambientali, abbiamo bisogno di più di questi nutrienti specifici. Questo è esattamente ciò che ci addentreremo nella comprensione nell'articolo di oggi.

  • Nozioni di base sul ciclo di metilazione

  • Carenze di vitamina B12 e folati

  • Cosa sono gli SNP e come si relazionano alla vitamina B12 e al folato

  • Il ruolo della betaina nella metilazione

  • Sintomi di sovrametilazione a cui prestare attenzione

  • Passi da intraprendere per ottimizzare il tuo stato di metilazione personale

Definizione del ciclo di metilazione

Iniziamo con la definizione di metilazione. Ne parlo spesso nei miei social e nei miei articoli ma ricapitoliamo su cosa sia la metilazione. La metilazione è un processo critico mediante il quale un gruppo metilico, composto da un carbonio e tre atomi di idrogeno, viene aggiunto a un'altra molecola. La metilazione è incredibilmente importante per l'espressione del DNA, la divisione cellulare, la produzione di neurotrasmettitori, la disintossicazione e una miriade di altri processi cellulari. Inoltre è necessaria la metilazione per produrre composti chiave nel corpo tra cui SAMe, creatinina, glutatione e altri.

Sintomi di carenza di vitamina B12 e folati

Come accennato, la vitamina B12 e il folato sono regolatori chiave per la metilazione. Se hai una carenza di vitamina B12 o di folati, la metilazione sarà compromessa. La vitamina B12 è una carenza relativamente comune, soprattutto con l'avanzare dell'età. I tassi di carenza di vitamina B12 è molto comune. La carenza subclinica probabilmente colpisce molti di più.

Il folato, o vitamina B9, è un'altra carenza comune che colpisce la metilazione. I dati sui livelli di carenza di folati sono scarsi, ma sappiamo che è molto diffuso. Ad esempio, l'integrazione di folati previene circa il 90% dei difetti del tubo neurale e il 40% dei difetti cardiaci congeniti, il che suggerisce che molte donne incinte non soddisfano i propri bisogni attraverso il solo cibo. Spesso le carenze di vitamina B12 e folati vanno di pari passo in termini di sintomi e conseguenze della carenza a causa del ruolo che entrambi svolgono nella metilazione.

I sintomi di carenza di vitamina B12 e/o i sintomi di carenza di folati includono:

  • Omocisteina elevata, un marker per la salute del cuore

  • Sintomi neurologici, come cambiamenti nella mobilità

  • Cambiamenti di umore

  • Cognizione alterata

  • Fatica

  • Sensazione di formicolio alle estremità (correlata alla B12)

  • Vertigini

  • Scarsa crescita

Queste carenze possono comportare:

  • Osteoporosi

  • Malattia cardiovascolare

  • Disturbi neurologici permanenti

  • Disturbi psichiatrici

  • Anemia megaloblastica

  • Difetti congeniti inclusa la spina bifida

  • Demenza

  • Infertilità e aborto spontaneo

  • Cancro

  • Malattia autoimmune

In un approccio di medicina funzionale, non valutano solo i livelli di vitamina B12 e i sintomi di carenza, ma devono rispondere alla domanda: perché? Quali fattori contribuiscono? Ecco alcune possibili cause alla radice della carenza di folati e/o vitamina B12:

  • Basso apporto alimentare di folati e/o vitamina B12

  • Dieta vegetariana o vegana (naturalmente povera di vitamina B12)

  • Scarso assorbimento di vitamina B12 o malassorbimento di cobalamina legato agli alimenti

  • Scarso assorbimento dei nutrienti a causa della chirurgia bariatrica

  • Uso eccessivo di alcol che esaurisce le vitamine del gruppo B

  • Uso di farmaci da prescrizione comuni che riducono la vitamina B12 tra cui: controllo delle nascite, farmaci per il diabete come metformina, antiacidi come inibitori della pompa protonica (PPI) e agonisti del recettore H2 dell'istamina

  • Anemia perniciosa, una malattia autoimmune che riduce il fattore intrinseco, una molecola necessaria per l'assorbimento della B12

  • Aumento della necessità di folati e vitamina B12 durante i periodi di crescita, inclusa la gravidanza

  • Mutazioni chiamate SNP, nei geni che codificano per gli enzimi necessari per rendere attiva (metilata) la vitamina B12

Sebbene siano possibili molte cause alla radice, in seguito mi concentrerò sugli SNP.

Cos'è il polimorfismo a singolo nucleotide (SNP)? SNP e il ciclo di metilazione

Cos'è il polimorfismo a singolo nucleotide? SNP, pronunciato "snip", è un piccolo cambiamento nel codice genetico. Queste sono le variazioni genetiche più comuni. Mentre la maggior parte degli SNP sono spesso benigni, alcuni SNP influenzano gli enzimi chiave nei processi biochimici, inclusa la metilazione.

Dai un'occhiata a questo diagramma del ciclo di metilazione. Gli enzimi sono nelle scatole rettangolari e sono necessari per convertire una molecola nella successiva. Uno SNP trovato nel codice genetico per l' enzima potrebbe influenzare la funzione dell'enzima.



Enzimi SNP, B12 e folati

Diamo un'occhiata ad alcuni SNP specifici relativi alla vitamina B12 e al folato:

MTHFR: è l'SNP più comune discusso in termini di metilazione poiché sia ​​la vitamina B12 che il folato sono necessari per la funzione di questo enzima. Le variazioni più comuni di MTHFR sono C677T e A1298C. La presenza di questi SNP può essere correlata a una diminuzione della metilazione, a livelli più elevati di omocisteina e a un aumento del fabbisogno di entrambi i nutrienti.

Anche gli SNP nei codici per MTRR e MTR, la metionina sintasi reduttasi e la metionina sintasi rispettivamente (come visto sopra) possono influenzare la metilazione. Esistono anche SNP specifici che influenzano individualmente il metabolismo dei folati e della vitamina B12. Uno studio ha identificato 48 geni coinvolti nella via dei folati, insieme a 287 possibili SNP! Gli SNP comunemente discussi che interessano la vitamina B12 includono:

  • FUT2: un enzima necessario per l'assorbimento della vitamina B12

  • TCN2: una proteina importante per il trasporto di B12

  • TCbIR: una proteina recettore

Gli SNP in MTHFR e altri importanti geni correlati alla vitamina B12 e al folato possono essere una causa alla radice da esplorare nella fertilità, nell'emicrania, nei disturbi dell'umore, nella sindrome metabolica e in una miriade di altri problemi di salute.

È importante notare che la natura non è tutta la storia, anche l'educazione, vale a dire l'ambiente, gioca un ruolo di primo piano. È possibile avere una genetica di metilazione perfetta, ma una scarsa metilazione. Al contrario, qualcuno potrebbe avere molti SNP presenti, ma un ciclo di metilazione ben funzionante. Non si tratta "solo" dei tuoi geni, ma soprattutto di dieta e stile di vita.

Dieta, stress, salute dell'intestino, esposizione a tossine, uso di farmaci e altri fattori legati allo stile di vita svolgono un ruolo di primo piano nel determinare lo stato di metilazione e la salute generale.

Il ruolo di betaina e glicina

Nel ciclo di metilazione, nella foto sopra, MTHFR è associato alla "via lunga" attorno al ciclo. Ciò dipende da livelli adeguati di folato e vitamina B12 per supportare la genetica. Noterai anche una "scorciatoia" attraverso l'enzima BHMT, o betaina-omocisteina S-metiltransferasi, che bypassa MTHFR del tutto. Questa scorciatoia può essere particolarmente importante per coloro a cui capita di avere SNP sia negli enzimi B12 che in quelli correlati ai folati. BHMT si basa su un nutriente chiamato betaina derivato dalla colina. La betaina è conosciuta come trimetilglicina (TMG) perché è composta da tre gruppi metilici collegati a una molecola di glicina. Gran parte del supporto alla metilazione è focalizzato sul folato e sulla B12; tuttavia, la betaina è un altro composto da considerare. Forti prove supportano l'uso della betaina per abbassare i livelli di omocisteina e migliorare la salute metabolica.



Rischi di sovrametilazione

Mentre gran parte dell'attenzione con la metilazione è la scarsa metilazione, spesso dovuta a carenze di folati e vitamina B12, anche l'ipermetilazione merita attenzione. L'ipermetilazione è nota come ipermetilazione ed è stata ben studiata. Si riferisce a una situazione in cui il corpo ha un'abbondanza di gruppi metilici che vengono aggiunti agli enzimi o alle regioni del promotore del gene del DNA mentre il ciclo di metilazione "gira" più velocemente del necessario.

L'ipermetilazione delle regioni "promotrici" del DNA (la sequenza del DNA immediatamente precedente la sequenza genica effettiva) attiva i geni in modo permanente, il che è pericoloso. I segmenti di DNA ipermetilato sono stati associati al cancro e il test è in fase di sviluppo come strumento diagnostico precoce per misurare i livelli ematici di tale DNA ipermetilato come strumento di diagnosi precoce del cancro. Avere livelli adeguati di vitamina C è importante per prevenire l'ipermetilazione, poiché la vitamina C catalizza gli enzimi che invertono la metilazione, chiamati TET (demetilasi).

Nei prossimi giorni scriverò di più sulla demetilazione e sulla vitamina C

L'ipermetilazione può portare a bassi livelli di omocisteina, invece che alti. Il fattore principale che guida l'ipermetilazione è l'integrazione di vitamina B12 attiva e acido folico che è troppo alta per un individuo specifico.

Altri sintomi di ipermetilazione immediata possono includere:

  • Ansia

  • Poca concentrazione

  • Panico

  • Insonnia

  • Paranoia

  • Iperattività

  • Infiammazione

Se si verifica uno di questi sintomi subito dopo l'assunzione di integratori metilati o si sviluppano nel tempo con un uso prolungato, potrebbe essere necessario fare una pausa, ridurre la dose o prendere in considerazione un altro supporto supplementare come la niacina che consuma i gruppi metilici in eccesso. Spesso mi scrivono ragazze che fanno da anni integrazione di folati e vitamine b12 solo perché hanno scoperto di avere una SNP del MTHFR. Ma non funziona così. Per questo è importante lavorare con il proprio fornitore di medicina funzionale.


Anche la curcumina è un utile integratore da tenere a portata di mano per calmare qualsiasi infiammazione associata all'ipermetilazione. L'ipermetilazione prolungata è piuttosto preoccupante e spesso si osserva nel cancro. (Puoi verificare nei riferimenti al punto 1 e 17) L'obiettivo è ottimizzare la metilazione per ogni individuo e raggiungere livelli equilibrati che non siano né troppo alti né troppo bassi.


Passaggi d'azione per il supporto alla metilazione

Con l'obiettivo di ottimizzare la metilazione, ecco alcuni elementi di dieta e stile di vita da considerare.

  • Soddisfare le esigenze nutrizionali attraverso la dieta. L'assunzione alimentare è il principale determinante dello stato della vitamina B12 e dei folati. Potresti prendere in considerazione il test dei micronutrienti per esaminare i livelli attuali e modificare la tua dieta.

Buone fonti di folato: verdure a foglia verde, fagioli e avocado Buone fonti di vitamina B12 : carne, pesce, pollame, uova e latticini Buone fonti di colina o betaina : uova, fegato e barbabietole

  • Evita l'acido folico. L'acido folico è un nutriente sintetico che si trova spesso in integratori economici o alimenti fortificati che non ha la stessa struttura del folato attivo di cui il corpo ha bisogno per la metilazione.

  • Adotta uno stile di vita sano. Questo significa meno stress, dormire in modo ottimale , muovere il corpo e ridurre l'esposizione alle tossine. Tutte queste misure supportano l'espressione genica e la metilazione ottimale.

  • Considerare un supporto supplementare per la metilazione. I componenti della dieta e dello stile di vita sono fondamentali, ma spesso è necessario un supporto aggiuntivo soprattutto quando sono presenti SNP o si sta attraversando un periodo di maggiore necessità di questi nutrienti.

Quando si tratta di ottimizzare la metilazione, il folato e la vitamina B12 sono le stelle dello spettacolo. Comprendere i sintomi di carenza e il ruolo degli SNP può portare a nuove intuizioni sulla propria salute e sul processo di guarigione. Ricorda che tutto nel corpo è connesso e il supporto della metilazione in definitiva supporta ogni singola cellula del corpo per una funzione e un benessere ottimali.



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Riderimenti:

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